目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛...
来源:《上海医学》 2009 年 32卷 5期
目的了解系统性红斑狼疮(SLE)患者有关血清自身抗体的阳性率,探讨其在实际临床诊断中的意义.方法对广州市某医院2003年1月至2004年6月住院和门诊的系统性红斑狼疮患者进行自身抗体检测.抗核抗体(ANA)用间...
来源:《华南预防医学》 2005 年 31卷 3期
目的 了解黑龙江省内部分人免疫缺陷病毒1型(HIV-1)的亚型及基因序列特征.方法 用巢式聚合酶链反应(nested-PCR),对黑龙江省内17份HIV-1感染者外周血单个核细胞(PBMc)中前病毒脱氧核糖核酸的膜蛋白(env)基...
来源:《中华微生物学和免疫学杂志》 2007 年 27卷 7期
[目的]对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)编码序列的突变检测,寻找致病性突变.[方法]应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序.在50例正常对...
来源:《中山大学学报(医学科学版)》 2017 年 38卷 6期
目的 了解珠海口岸乙肝抗原、谷丙转氨酶(ALT)及乙肝病毒脱氧核糖核酸(HBV DNA)的检测情况,为加强乙肝的监测工作和防控工作提供科学依据.方法 利用酶联免疫吸附测定法(ELISA )检测乙肝抗原,利用全自动生...
来源:《国际检验医学杂志》 2018 年 39卷 13期
目的 对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体(purinergic receptor P2Y,Gprotein-coupled 5,P2RY5)和脂肪酶H(lipase-H,LIPH)基因检测,以明确其致病机制.方法 收集患者的毛发和外周静脉血液,及家系中3例...
来源:《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2013 年 12卷 1期
目的:观察恩替卡韦对慢性乙型病毒性肝炎(CHB)患者蜘蛛痣、性激素及病毒水平的影响.方法:54例HBeAg阳性的CHB患者分为观察组及对照组各27例,分别给予恩替卡韦及拉米夫定治疗6个月,比较两组治疗前后的蜘蛛...
来源:《新医学》 2011 年 42卷 6期
收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料,并应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸直接测序对WFS1基因的8个外显子进行突变筛查.该患者为34岁女性,于2012年5月10日入院,入院前15年出现听力障碍,入院前8年出现口...
来源:《中华糖尿病杂志》 2014 年 6卷 1期
目的:探讨以首发神经精神症状的系统性红斑狼疮(SLE)的临床特点。方法分析21例以首发神经精神症状的SLE的临床表现、辅助检查结果。结果首发精神异常7例(33.3
来源:《脑与神经疾病杂志》 2017 年 25卷 1期
目的: 探讨慢性乙型病毒性肝炎(慢乙肝)患者血清转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)水平与肝纤维化、HBV DNA载量的关系.方法: 检测116例慢乙肝(慢乙肝组)患者和60名正常人(对照组...
来源:《新医学》 2008 年 39卷 10期