来源:《广西医科大学学报》 2000 年 17卷 3期
来源:《中国实用神经疾病杂志》 2006 年 9卷 4期
来源:《中国综合临床》 2002 年 18卷 11期
目的 观察安徽省高苯丙氨酸血症(HPA)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异情况,探讨PAH基因变异类型与HPA临床表型的关系.方法 采集72例安徽省HPA患儿及其父母外周血进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外...
来源:《山东医药》 2018 年 58卷 3期
来源:《中国误诊学杂志》 2009 年 9卷 7期
来源:《临床神经电生理学杂志》 2003 年 12卷 4期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2001 年 18卷 2期
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2018 年 33卷 4期
来源:《中国医师杂志》 2010 年 12卷 5期
来源:《国际神经病学神经外科学杂志》 2014 年 41卷 6期