肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
高血压是指全身体循环动脉压升高,是临床常见的全身血管性疾病。原发性高血压占成人高血压的90%,其患病率为5%~7%,与人类死亡的主要疾病如冠心病、脑血管疾病等密切相关。儿童原发性高血压多见于青少...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
免疫性血小板减少性症(immune thrombocytopenic purpura,ITP)亦称特发性血小板减少性紫癜。其基本特点为皮肤、黏膜的自发性出血、血小板减少、出血时间延长、血块收缩不良及血管脆性增加,骨髓涂片可...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
室性早搏也称室性期前收缩,是指起源于希氏束分叉以下部位的心肌提前激动,使心室提前除极引起的心搏频率与节律以及冲动传导异常。按发生频率可分为偶发早搏和频发早搏,一般将<10次/h或<6次/min的早...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
窦性心动过速是指窦房结搏动频率增快,心率快于改年龄正常值上限是机体正常代偿性反应,常出现在发热、哭闹、运动或情绪紧张时,婴儿每分钟心率在140 次以上,1~6 岁每分钟在120 次以上,6 岁以上每分...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
郎格汉斯细胞组织细胞增多症,过去称为组织细胞增多症X,是一组病因不明的以单核—巨噬系统中郎格汉斯细胞增生为特征的疾病。一般认为是一种非肿瘤性增殖性疾病。传统上将其分为勒特勒—雪韦病、韩薛柯...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肺炎支原体肺炎是由肺炎支原体感染所致的急性肺部炎症。其患病率占小儿肺炎总发病数的10%~30%。过去认为本病多见于儿童及青少年,近年来发现婴幼儿的发病率也较高,有报道4个月的婴儿患支原体肺炎,且...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑