Liddle综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。由Liddle等于1963 年首次报道,其发现一个家族中有多个同胞早年即患有严重高血压, 其中一些患者有低血钾。该病有家族遗传特点,男女均可发病。其以高血...
参与专家:疾病编写组、邹大进
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③高脂血症;...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
重金属中毒性肾病指由于接触重金属及其化合物导致中毒而引起的急、慢性肾脏损害。金属元素依据其比重分为重金属和轻金属。重金属指其比重≥4.5kg/m3的金属,包括贡、铅、镉、金、铋等。大多数重金属具有...
参与专家:王英、黄雯
脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的罕见的可致死性疾病。常见于严重营养不良、电解质紊乱等疾病的基础上,医源性病因包括快速纠正低钠血症。
参与专家:张星虎、王化冰
甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,HPT)是一种体内钙磷代谢异常性疾病,由各种致病因素导致的甲状旁腺激素(parathyrin,PTH)分泌过多所致,可诱发一系列的临床症候群,包括高钙血症、肾钙重...
参与专家:钟华、雷文斌
低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是由先天性或获得性异常致下丘脑、垂体病变,引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)的生成和分泌...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
铜是人体的必需微量元素,但过量地摄入铜,超过了人体代谢的负荷限度,则会引起毒性反应,此时称为铜中毒。
参与专家:王捷
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光
扩张型心肌病又称充血性心肌病,是最常见的心肌病可有心脏扩大,收缩功能不全,发生心力衰竭等,是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
肠毒素性细菌性肠炎是指病原体为非侵袭性,多无组织学变化,其感染多在小肠。细菌性肠道感染分为产毒性和侵袭性,产毒性以产毒性大肠杆菌、霍乱为代表,通过分泌耐热肠毒素和不耐热肠毒素,导致分泌性腹泻...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华