干燥综合征(Sjögren’s syndrome,SS)是一种以累及外分泌腺体为主的慢性炎症性自身免疫病。临床上除有因唾液腺和泪腺功能受损、分泌减少而出现口干、眼干等症状外,尚可伴有多系统损害;血清中可有...
参与专家:黄雯
…平衡的状态,但在骨质疏松的患者中,这种平衡被破坏,导致骨量的减少并伴随有骨骼微结构的退化,最终增加了骨的脆性并容易发生骨折。WHO将骨质疏松症定义为“使用双能X线吸光测定法测量骨密度低于健康年轻成人…
参与专家:武淑芳、王迁
巨人症和肢端肥大症是由于生长激素(GH)持久、过度分泌而导致的一种疾病,常见于垂体GH细胞增生或垂体GH瘤。若GH分泌过多发生在青春期之前、骨骺未融合,则表现为巨人症,较少见;若发生在青春期之后、...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,是一种以左心室和/或右心室及室间隔不对称性肥厚为特征的疾病。国外报道人群患病率是200/10万,我国的调查显示患病率为180/10万
参与专家:吕强、马长生、刘小慧
Carney综合征是多发性内分泌腺肿瘤综合征(MEN)中的一种特殊类型。由Carney于1985年首次完整而详尽地描述,将具有黏液水肿、皮肤斑点状色素沉着和内分泌腺机能亢进者视为一综合征,这些组分也可单独存在...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
支气管哮喘(bronchialasthma, 简称哮喘)是由多种细胞参与的气道慢性炎症性疾病,包括气道的炎性细胞(如嗜酸粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞)、结构细胞(如平滑肌细胞、气道上皮细胞等),...
参与专家:沈华浩、颜伏归、黄华琼、王辰
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状,表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH(iPTH)减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
职业性哮喘是指劳动者在职业活动中吸入变应原后引起的以间歇发作性喘息、气急、胸闷或咳嗽等为特点的气道慢性炎症性疾病。,多数患者在及时脱离变应原后,可自行缓解或经治疗缓解。
参与专家:李雪、袁雅冬、王辰
特发性高嗜酸性粒细胞综合征,是一组以骨髓嗜酸性粒细胞生成过多,导致外周血嗜酸性粒细胞持续增高并引起组织器官功能损害的少见疾病。其诊断标准为外周血嗜酸粒细胞计数>1.5×109/L,持续6个月以上(有...
参与专家:曲士强、肖志坚
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉