…证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
我国尚无PK缺乏症…
参与专家:李建平、周康
支气管哮喘(bronchialasthma, 简称哮喘)是由多种细胞参与的气道慢性炎症性疾病,包括气道的炎性细胞(如嗜酸粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞)、结构细胞(如平滑肌细胞、气道上皮细胞等),...
参与专家:沈华浩、颜伏归、黄华琼、王辰
干燥综合征(SS)是以口、眼干燥为主要临床表现的系统性自身免疫病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外,尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。其血清中存在...
参与专家:何菁、李鸿斌
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种全身多系统、多器官受累的自身免疫性疾病。患者血清中含有以抗核抗体为代表的多种自身抗体;临床表现多样;多数起病隐匿,病变缓慢发展;部...
参与专家:黄雯
前庭神经元炎系因前庭神经元受累所致的一种突发性眩晕疾病,为末梢神经炎的一种。病变发生在前庭神经节或前庭通路的向心部分。病前两周左右多有上呼吸道病毒感染史。眩晕与自发性眼球震颤为其主要临床表...
参与专家:唐鹤飞、张在强
由多种病因引起的肝脏慢性、进行性、弥漫性病变,致病因子反复或持续作用下,肝细胞发生弥漫性炎症坏死、凋亡,诱发肝脏广泛的结缔组织增生形成纤维隔。肝细胞再生形成再生结节,最终正常肝小叶结构破坏...
参与专家:王晓明︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院
肾脏的血液供应主要由肾动脉提供,但肾动脉侧支血管细少,各种原因导致的有效动脉血容量减少,引起肾脏灌注减少,或肾动脉主干或其分支阻塞则极易发生肾缺血或肾梗死。
肾缺血包括急性肾缺血和慢性肾缺...
参与专家:李国刚、黄雯
消化性溃疡是指在各种致病因子的作用下,黏膜发生的炎性反应与坏死性病变,病变可深达黏膜肌层,常发生于胃酸分泌有关的消化道黏膜。可发生于食管下端、胃、十二指肠、胃-空肠吻合口附近或含有胃黏膜的...
参与专家:陈卫昌︱苏州大学附属第一医院、张澍田︱北京友谊医院
无症状性细菌尿是一种隐匿型尿路感染,因患者有真性菌尿而无任何尿路感染症状,极易漏诊。此病常在健康人群进行体检或因其他肾脏疾病做常规尿细菌学检查时发现,在一些特殊人群可对人体产生损害。
无症状...
参与专家:丁致民、黄雯
神经性厌食是一种以严重营养不良、体重减轻及下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱为主要临床表现的慢性神经内分泌疾病,患者常暴食后呕吐,导致体重持续偏低,其他一些伴随症状包括体重障碍,对过低体重的不切实...
参与专家:疾病编写组、朱大龙