来源:《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2007 年 12卷 4期
来源:《临床肾脏病杂志》 2021 年 21卷 2期
来源:《哈尔滨医科大学学报》 2000 年 34卷 6期
来源:《脑与神经疾病杂志》 2007 年 15卷 2期
目的 分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展.方法 回顾分析1例确诊为Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 男性患儿,8个月,自2月龄起反复发...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 5期
来源:《实用儿科临床杂志》 2002 年 17卷 6期
目的 分析G蛋白αS亚单位(GNAS)基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病的临床特征及诊疗方法.方法 回顾性分析1例GNAS基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病患儿的临床表...
来源:《广西医学》 2021 年 43卷 4期
作者报告了6例假性甲状旁腺功能减退性甲状旁腺功能亢进症。对所有具有低血钙、高血磷、高碱性磷酸酶、血PTH增高或正常及骨X线表现符合甲状旁腺功能亢进的病人,在认真除外慢性肾功能不全后,不论有无先...
来源:《中华骨科杂志》 1995 年 15卷 5期