α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中,内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
病毒性心肌炎是病毒引起的心肌局灶性或弥漫性间质炎症和心肌细胞变性、溶解或坏死。其临床表现具有多样性、多变性和易变性。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
横纹肌肉瘤是儿童常见的恶性软组织肉瘤。婴幼儿期好发于头、颈和女性生殖泌尿系统,青春期多见于男性生殖泌尿系、躯干和四肢。儿童横纹肌肉瘤多为胚胎型和腺泡型,其中具有间变和单形性细胞特征的胚胎型...
参与专家:董岿然
幼儿急疹又称婴儿玫瑰疹,常见于婴幼儿的急性出疹性传染病。临床特征为高热3~4天,然后骤然退热并出现皮疹,病情很快恢复。
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
溶血尿毒综合征是由多种病因引起血管内溶血的微血管病,临床以溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特点。本病好发于婴幼儿和学龄儿童,是小儿急性肾衰竭常见的原因之一。本病可分为典型和非典型两型,...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
神经母细胞瘤从原始神经嵴细胞演化而来,交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异,部分可自然消退或转化成良性肿瘤,...
参与专家:疾病编写组、李昊
麻疹是麻疹病毒所致的小儿最常见的急性呼吸道传染病。以发热、上呼吸道炎症(咳嗽、流涕)、结膜炎、口腔麻疹黏膜斑(Koplik’sspots)及皮肤特殊性斑丘疹为主要临床表现。本病传染性强,易并发肺炎。我...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
伤寒是由伤寒杆菌引起的一种急性肠道传染病,为乙类传染病。主要临床特征为持续发热、表情淡漠、全身中毒症状与消化道症状、相对缓脉、玫瑰疹、肝脾大和白细胞减少等,有时可出现肠出血、肠穿孔等严重并...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
新生儿肺出血(NPH)系指肺内大量出血。可以是肺泡出血、肺间质出血,或两者同时存在。本症常是新生儿多种疾病的一个严重的并发症。常是临终前的表现。早期诊断困难,病死率高。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明