半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
颅裂是指颅骨的先天性缺损;多发生于头颅的枕部,鼻根部和颅前窝底部较少见。
参与专家:疾病编写组、王维林
隐睾是指睾丸未能按照正常发育过程,从腰部腹膜后下降至阴囊内而停留在下降途中的某一个位置。而睾丸正常下降外环后未入阴囊而至会阴部、股部、耻骨前,甚至对侧腹股沟等,被称为异位睾丸。
参与专家:疾病编写组、何大维
肠套叠(intussusception)系指部分肠管及其肠系膜套入邻近肠腔所致的一种绞窄性肠梗阻,是婴幼儿时期常见的急腹症之一,也是3个月至6岁期间引起肠梗阻的最常见原因。60%本病患儿的年龄在1岁…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
幼年特发性关节炎(JIA)是儿童时期常见的风湿性疾病,以慢性关节滑膜炎为主要特征,伴全身多脏器功能损害。是小儿时期残疾或失明的重要原因。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
…波动范围为15%~50%)。单卵双胎者MS的一致率为双卵双胎和非双胎同胞兄弟姐妹的6.6~8.2倍。这些提示:MS的发病与遗传有关。白种人中多发现MS发病与HLA—DR2单型(分子定位DRB1*1501…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤的克隆性疾病,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大。血象示...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
长Q-T间期综合征(LQTS)是以心电图表现为QT间期延长,T波异常为特征,易产生室性心律失常尤其是尖端扭转型室性心动过速(Tdp),晕厥和猝死的一组综合征。包括获得性LQTS和遗传性(先天性)LQTS二类。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
原发性心肌病是一组发病缓慢、病因未明、以心脏增大为特点、最后发展为心力衰竭的心脏病。最初可无自觉不适,以后可在劳累时或轻度劳动时出现气急、心悸、胸闷、呼吸困难等症状。心脏重量增加,各心腔扩...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
川崎病呈散发或小流行,四季均可发病。发病年龄以婴幼儿多见,80%在5岁以下。男∶女为1.5∶1。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青