目的:探讨成年人原发性噬血细胞综合征(HPS)的临床特征及治疗效果。方法:回顾性分析南方医科大学第三附属医院2017年7月收治的1例成年原发性HPS患者的资料,并复习相关文献。结果:患者为53岁女性,既往...
来源:《白血病·淋巴瘤》 2022 年 31卷 6期
目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成...
来源:《中华神经科杂志》 2022 年 55卷 12期
目的:分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis,ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点,为选择酶学检测指标提供依据。方法:检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 8期
目的:探讨卡瑞利珠单抗相关甲状腺功能异常的发生情况和临床特征。方法:研究对象选自2020年6月至2021年9月在长治医学院附属和平医院住院接受卡瑞利珠单抗治疗的恶性肿瘤患者。收集符合纳入标准患者的电子...
来源:《药物不良反应杂志》 2022 年 24卷 3期
1例52岁胃肠间质瘤女性患者,术后1个月给予甲磺酸伊马替尼0.4 g口服、1次/d。约5个月后,患者无明显诱因出现恶心、呕吐、乏力及皮肤黄染。肝功能检查示丙氨酸转氨酶(ALT)388 U/L,天冬氨酸转氨酶(AS...
来源:《药物不良反应杂志》 2022 年 24卷 3期
1例25岁女性患者因乳腺结节自行口服乳癖散结胶囊4粒(0.55 g/粒)、3次/d和香芍颗粒1袋(4 g/袋)、3次/d。2个月后出现尿黄、皮肤瘙痒、皮肤及巩膜黄染。实验室检查示丙氨酸转氨酶(ALT)1 334 U/L,天...
来源:《药物不良反应杂志》 2022 年 24卷 1期
1例34岁女性患者为治疗鼻炎自行间断生食黄独零余子7或8个,间隔1年后再次生食黄独零余子1个,4 d后患者出现恶心及皮肤、巩膜黄染。实验室检查:丙氨酸转氨酶(ALT)732 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)597 ...
来源:《药物不良反应杂志》 2022 年 24卷 1期
特鲁索综合征是恶性肿瘤伴血液高凝状态引起的血栓栓塞并发症,青岛大学附属医院2020年10月收治1例以脑梗死为表现的特鲁索综合征患者。本例为胰腺恶性肿瘤患者,入院第2天出现口角歪斜、言语含糊,颅脑磁...
来源:《中华全科医师杂志》 2022 年 21卷 1期
目的 了解布鲁菌病继发噬血细胞综合征的临床特征.方法 对1例布鲁菌病继发噬血细胞综合征患者的临床表现、实验室检查结果、治疗和预后进行分析,并以"brucella and hemophagocytic syndrome""hemophagocy...
来源:《中国感染与化疗杂志》 2022 年 22卷 1期
目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法:抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 1期