来源:《临床与实验病理学杂志》 2010 年 26卷 2期
来源:《临床肝胆病杂志》 2016 年 32卷 10期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2021 年 37卷 9期
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病.本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性.
来源:《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018 年 11卷 1期
目的:探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落...
来源:《临床儿科杂志》 2014 年 3期
来源:《中华血液学杂志》 1997 年 18卷 11期
来源:《中国实用外科杂志》 2008 年 28卷 7期
来源:《诊断病理学杂志》 2001 年 8卷 6期
来源:《中华病理学杂志》 1995 年 24卷 2期