来源:《临床误诊误治》 2011 年 24卷 1期
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者,因少见的脾梗死而行全脾切除术。分析脾切除在戈谢病的临床适应证及随访管理措施。
来源:《中华肝脏病杂志》 2021 年 29卷 6期
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病.本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性.
来源:《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018 年 11卷 1期
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型,以鞘脂代谢紊乱为特点,是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,呈慢性进展性.现对常见的遗传性溶酶体鞘脂贮积症,特别是Gaucher病、神经节苷脂...
来源:《国际检验医学杂志》 2007 年 28卷 11期
目的:探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落...
来源:《临床儿科杂志》 2014 年 3期
目的 总结戈谢病合并髋关节置换术后感染的护理经验.方法 针对该疾病特点给予护理干预及对症治疗,包括控制感染、并发症的护理、关节穿刺的护理、药物治疗护理,并加强心理护理及安全护理等.结果 通过针对...
来源:《中国实用护理杂志》 2019 年 35卷 15期
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突...
来源:《中华医学杂志》 2009 年 89卷 48期
β-葡萄糖苷酶能够水解多种β-葡萄糖苷.它与其他纤维素酶共同作用,可以将自然界中含量丰富的纤维素水解成人类可以直接利用的能源物质--葡萄糖;β-葡萄糖苷酶在医学上也有重要的应用,它可用于一些肿瘤疾...
来源:《生命的化学》 2005 年 25卷 1期
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积.戈谢细胞浸润骨髓、脾脏、肝脏,从而导致血细胞减少、脾大、肝脏肿大和骨髓病变....
来源:《腹部外科》 2019 年 32卷 2期
戈谢病(GD)是溶酶体贮积病,与葡萄糖脑苷脂酶活性下降导致其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体内贮积有关。该病罕见且缺乏特异性的临床表现,易误诊和漏诊,导致延误最佳治疗时机。早期诊断、临床评估、...
来源:《中华核医学与分子影像杂志》 2021 年 41卷 10期