来源:《中国实用外科杂志》 2008 年 28卷 7期
帕金森病是一种常见的老年神经系统变性疾病,最新的研究发现,帕金森病与少见的遗传病戈谢病有关.戈谢病患者帕金森病的临床特征,多数发病年龄早,无明显的静止性震颤,对左旋多巴的反应差,也有典型的左旋多...
来源:《医学综述》 2008 年 14卷 4期
目的 建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率.方法 在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神...
来源:《临床儿科杂志》 2010 年 28卷 3期
目的 探讨儿童戈谢病骨骼病变的X线平片及MRI表现特点.方法 109例戈谢病患儿均行常规脊柱正、侧位及双股骨正位X线检查,同时行骨盆止位检查18例,左腕正位检查14例;14例患儿同时行股骨MR平扫.MR扫描序列为...
来源:《中华放射学杂志》 2011 年 45卷 5期
来源:《中华儿科杂志》 2001 年 39卷 8期
清道夫受体B2蛋白(scavenger receptor class B,member 2,SCARB2)由SCARB2基因编码,是一种溶酶体膜糖蛋白,在介导溶酶体蛋白β-葡萄糖脑苷脂酶的转运,EV71病毒的感染与心肌的代偿性肥厚等生理病理过程中发...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2015 年 32卷 5期
来源:《中华儿科杂志》 2009 年 47卷 12期
来源:《中华医学杂志》 2009 年 89卷 37期