线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
肾小管酸中毒(RTA) 是因近端肾小管HCO3-再吸收和( 或) 远端肾小管H+分泌障碍引起的临床综合征。是肾小管-间质病变常见的重要表现之一。远端肾小管酸中毒(包括Ⅰ型和Ⅳ型RTA) 最为常见, 占RTA 患者的大...
参与专家:疾病编写组、邹大进
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
短肠综合征是指由于肠系膜血管梗塞,肠囊肿、创伤、恶性肿瘤或是广泛性局限性肠炎而切除了大量的小肠,在儿童还有坏死性肠炎,先天性畸形,肠转位不良等原因而切除大量肠袢,从而致使肠吸收面积减少而出现严重腹泻…
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
地图舌是一种浅表性非感染性的舌部炎症,表现为类似地图标示的蜿蜒国界,其病损的形态和位置多变。有研究报道该病患病率达0.1%~14.1%。常见于儿童,6个月~3岁较多。也可发生于中青年,成人常伴沟纹舌…
参与专家:江潞、陈谦明
…角膜等组织,以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征。
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
慢性胃炎是指不同病因引起的胃黏膜慢性炎症性病变,多与幽门螺杆菌感染有关。临床主要表现为腹痛、厌食、恶心、呕吐、嗳气等,偶可引起上消化道出血。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
…临床表现相似,好发于儿童或老年人。
参与专家:葛林、周红梅
釉质发育不全是一种由牙釉质基质蛋白功能异常导致的釉质结构发育异常的疾病,该疾病的发生与遗传以及机体全身健康状态均相关。这些功能异常的釉质基质蛋白包括成釉蛋白、釉质素、釉丛蛋白以及釉原蛋白。...
参与专家:程磊、周学东