…常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等,而在早期自然流产中,50%~60%是由染色体异常所致。
外周血淋巴细胞在含植物血凝素(PHA)培养基中培养68~72小时后,淋巴细胞被激活,大大提高了其有丝分裂…
参与专家:周丽丽、唐少华
检查适应证
参考值
临床意义
标本要求
指南规范
循证文献
病例文献
1.疑似染色体病综合征。
2.不明原因生长、发育迟缓,异常面容,多发畸形,身材矮小,两性畸形和智力发育迟缓。
3.不明原因死产和新...
正常男性核型:46,XY,G显带300~450条带阶段。
正常女性核型:46,XX,G显带300~450条带阶段。
染色体核型分析是目前诊断染色体病的首选方法,广泛用于临床不孕不育、流产、外生殖器两性畸形、先天性多发畸形、智力低下等疾病的...
1.标本种类:外周血。
2.标本取样量及保存方法
(1)真空采血,用肝素抗凝管收集2~3ml,密封送检。
(2)标本保存和运送:标本...
各种急、慢性白血病,各类血液病及淋巴瘤的染色体常可出现畸变,如t(8;21),t(15;17),Ph染色体等,且这些特异性染色体畸变常和特定的白血病亚型相联系。染色体畸变对治疗方案的选择具有指导意义…
参与专家:周丽丽、唐少华
目的探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法按常规技术方法制备外周血染色体G显带,并进行染色体核型分析。结果在138例受检儿童中,检出染色体异常核型39例,检出率为28.26%;其中常染色体异常1...
来源:《中国妇幼健康研究》 2013 年 4期
目的 回顾性分析新疆地区12874例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率及相应临床表现.方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析.结果 共检出异常染色体核型70...
来源:《检验医学与临床》 2021 年 18卷 8期
目的:探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为...
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 14期
目的:探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果...
来源:《中国基层医药》 2014 年 19期
目的:探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法对2011年1~12月于该院就诊的766对具有不良孕育史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在766对不良孕育史夫妇中,共检出染色体异常患...
来源:《国际检验医学杂志》 2015 年 15期
目的 探讨1 521例遗传咨询者外周血染色体异常情况.方法 常规外周血细胞培养制备染色体,胰酶G显带核型分析.结果 检出125例异常核型,检出率占8.2
来源:《检验医学与临床》 2012 年 09卷 8期
目的 研究不孕不育患者染色体核型特点并分析其临床特征.方法 以在本院2013年8月-2018年8月就诊的242例不孕不育患者为研究对象,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行染色体核型分析.结果...
来源:《中国实验诊断学》 2020 年 24卷 1期
目的 通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析.结果 发现异常核型101例,异常...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2007 年 15卷 12期