我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾(ADPKD),常于青…
参与专家:瓦斯里江·瓦哈甫、张小东
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
ARPKD发病原因仅仅为6号常染色体上PKHD1单基因突变,这种基因产生一种叫作fibrocystin的蛋白(也被称为polyductin),它在新生儿肾脏...
病理
ARPKD囊肿大而呈球状,集合小管扩张,囊肿主要存在于集合管。肾脏保持他们的幼稚小叶状,肾脏包膜下是肉眼可以看到的广泛梭形扩张的...
病史要点
ARPKD得病的婴儿常常有巨大的肾脏形状,侧腹部包块,质地硬且不透X线。被诊断的年龄越早,其病情就越严重。不管肾脏疾病的严重程度...
症状要点
1.ARPKD是继发于6号常染色体上PKHD1基因突变,严重患者在胎儿或者婴幼儿即发病,轻症患者儿童期发病但很少到20岁以后发病。所有患者...
治疗原则
1.目前ARPKD无法治疗。呼吸护理可以减轻症状或者延长儿童的寿命。那些幸存的患者可能需要对高血压充血性心力衰竭和肝衰竭的治疗。门...
一般治疗
对症和支持治疗:患有ADPKD但未出现临床症状的患者,应该监测血压和肾功能。患者有高血压可使肾功能恶化,导致心脏疾病,且易颅内出...
多囊卵巢综合征是妇科内分泌临床中非常常见的综合证候群,累及5%~10%的育龄妇女,其临床表现存在异质性,包括卵巢多囊性增大、排卵障碍、月经稀发或闭经、不孕、多毛、肥胖,并伴有高雄激素血症、糖脂…
参与专家:疾病编写组、母义明
血尿是指离心沉淀尿中每高倍镜视野≥3个红细胞,或非离心尿液超过1个或1小时尿红细胞计数超过10万,或12小时尿沉渣计数超过50万,均示尿液中红细胞异常增多,是常见的泌尿系统症状。原因有泌尿系炎症、...
参与专家:周春华/海军总医院;宋磊(研究生)/92250部队医院、黄雯
红细胞生成素主要由肾脏合成,胎儿时期肝脏也能产生。其生理功能主要是刺激多能干细胞形成红系祖细胞及以后的红细胞。
参与专家:检查库编写组、李贵星
年龄满18岁而月经尚未来潮,或16岁既无月经来潮亦无性征发育,或第二性征发育成熟两年以上仍无月经来潮为原发性闭经。已经建立月经周期,而停经3个周期或时间超过6个月称继发性闭经。妊娠和绝经属于生理...
参与专家:疾病编写组、母义明
肥胖症是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病,当人体进食多于消耗热量时,多余热量以脂肪形式储存于体内,其量超过正常生理需要量,且达一定值时演变为肥胖症。肥胖目前在全世界呈流行趋势。我国的肥胖症...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
肾素瘤是一种罕见能分泌肾素的肾脏良性肿瘤。1967年由Robertson首先报道。本病多发生于青年女性,平均年龄为27岁,女性发病率是男性的2倍。多为单侧发生,位于肾皮质内。
参与专家:管考鹏、张小东
围绝经期指妇女从生育期向老年期过渡的生理转化时期,介于40~60岁。绝经前期是指绝经发生之前更年期过程中的一个阶段,此期月经周期不规律,可有更年期症状或主诉。绝经指更年期妇女最后一次月经,月经...
参与专家:疾病编写组、母义明
肾母细胞瘤又称Willms瘤,是小儿最多见的肾脏恶性肿瘤。可以遗传或非遗传形式出现。散发性多为单侧,若属遗传形式,则肿瘤发生的更早,更易为双侧及多中心形成。1%~2%有家族史。常伴发其他畸形,如虹膜…
参与专家:疾病编写组、张小东
卵巢过度刺激综合征(OHSS)是一种医源性疾病,常发生于控制性超排卵(COH)患者,偶也可见于自发排卵周期,尤其是多胎妊娠、甲状腺功能低下、多囊卵巢综合征(PCOS)患者。该综合征发病机制不明,主要…
参与专家:疾病编写组、母义明