珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤...
参与专家:李建平、张莉
多年来本菌属的分类与命名历经变迁,目前命名为不动杆菌属(Acinetobacter),仅有一个菌种,即醋酸钙不动杆菌(A.calcoaceticus),分两个变种:硝酸盐阴性杆菌(A.anitratus)和洛菲不动杆菌(A.lwof...
参与专家:赵龙凤、张缭云
目的 提高对Johanson-Blizzard综合征(JBS)的临床和诊断特点的认识.方法 讨论1例患儿的临床表现及诊断过程,运用基因检测的结果对诊断加以明确.并综合其他28例有详细临床资料的病例进行分析.结果 本例为女...
来源:《中华儿科杂志》 2011 年 49卷 1期