…机制正常的患者。不同种类的获得性凝血抑制物可能引起不同的临床并发症,在临床上比较常见的症状是出血、血栓形成。最常见的获得性凝血抑制物是抗磷脂抗体,包括狼疮样抗凝物和抗心磷脂抗体,主要引起血栓并发症;其次…
参与专家:陈云飞、张磊
鞘磷脂酶是催化鞘磷脂水解为酰基鞘氨醇和磷酸胆碱的酶。在人体成纤维细胞中刺激低密度脂蛋白与细胞表面受体结合、内化及降解,刺激胆固醇酯合成。该酶缺陷导致鞘磷脂代谢障碍,使其蓄积在单核巨噬细胞系统内,出现…
参与专家:刘雪凯、杨静娴
肺泡性蛋白沉积症是一种亚急性、进行性呼吸功能不良,肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis),是一种原因不明的…
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
WHO将无保护性正常性生活满12个月未获得临床妊娠的现象称之为不孕症。虽有临床妊娠但未获得足月活产者为不育症,不育包括不孕。
参与专家:杨业洲、姜桦
脂蛋白相关磷脂酶A2属于磷脂酶A2超家族,是由441个氨基酸残基组成的一种丝氨酸脂酶,相对分子量为45kD。血液中Lp-PLA2 主要由成熟的巨噬细胞和淋巴细胞合成和分泌,以与脂蛋白颗粒结合的形式…
参与专家:王兵、李秀锋
对于妊娠妇女来说,糖尿病的分类可以分为以下三类:1患有1型糖尿病的妇女;2在怀孕前已知有T2DM的妇女;此二者统称为糖尿病合并妊娠。3妊娠糖尿病(GDM),是指在怀孕期间发生或第一次发现有葡萄糖耐量减...
参与专家:疾病编写组、向光大
血液内磷脂包括磷脂酰胆碱、脑磷脂、神经磷脂及溶血磷脂等,它与蛋白质结合形成脂蛋白存在于血浆中。磷脂是构成细胞膜的必要成分,也是神经组织的重要原料之一。血浆中磷脂约80%以上由肝脏合成,其中磷脂酰胆碱…
参与专家:检查库编写组、李贵星
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,正式将Favism译为...
参与专家:宋琳、李洋
大骨节病是指以骨关节增粗、畸形为主要表现的一种地方病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼;导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发变形性关节病。主要发生于儿童和少年,临床表现为关节疼痛...
参与专家:刘春雨、彭宝淦
溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅