2018、2019年我国分别颁布了《第一批罕见病目录》《罕见病诊疗指南(2019年版)》,足见我国对罕见病的诊疗和保障工作的重视.自身免疫性垂体炎(AH)属于罕见病,其可导致垂体功能障碍,如不及时救治可危及患者...
来源:《中国全科医学》 2020 年 23卷 36期
近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量.然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作.基...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 1期
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病.患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,可伴多系统受累,且存在肿瘤恶变风险.NF1诊断难度大,其治疗、随访、...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 2期
为使罕见病患者及其家属和医务人员等更加精准便捷地获取罕见病知识、熟悉罕见病的临床特点及了解罕见病专家和药物资源分布,并缓解罕见病诊疗难题、促进医患交流及提高公众对罕见病的认知水平,本文对罕见...
来源:《中国全科医学》 2021 年 24卷 28期
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大.继...
来源:《疑难病杂志》 2023 年 22卷 11期
下丘脑垂体疾病是一类疑难、复杂的罕见病,诊治困难。为了提升各医学中心下丘脑垂体疾病诊治水平,多学科诊疗模式的建立至关重要。本文提出下丘脑垂体疾病多学科诊疗团队的组成及要求和规范,该团队既可...
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 20期
库欣综合征(CS)是由多种病因导致的以向心性肥胖、高血压、血糖升高和骨质疏松等为主要表现的临床症候群.对于促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的患者,在常规影像学检查定位不清的情况下,进行双侧...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 3期
肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)是发生于肾上腺皮质的罕见恶性肿瘤,手术为其首选治疗方式.对于无法手术切除、肿瘤已发生转移或术后有病灶残留的患者,药物治疗和放疗可作为辅助治疗方式.米托...
来源:《协和医学杂志》 2021 年 12卷 5期
Castleman病是纳入我国《第一批罕见病目录》的罕见血液系统疾病,该病临床异质性强,分为多种亚型.其中,特发性多中心型Castleman病(idiopathic multicentric Castleman disease,iMCD)病情重、预后差,是临...
来源:《协和医学杂志》 2023 年 14卷 5期
目的:评估我国罕见病药品价格水平及可负担性情况,提出改善罕见病治疗药品可负担性的政策建议,以期为政府主管部门的相关决策提供依据.方法:基于《第一批罕见病目录》和《罕见病诊疗指南(2019年版)》选择...
来源:《中国药房》 2021 年 32卷 8期