目的 分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据.方法 选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行...
来源:《中国新生儿科杂志》 2015 年 30卷 4期
目的 探讨采用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者基因突变的可行性.方法 采用突变特...
来源:《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 2011 年 07卷 1期
目的 了解佛山地区孕期夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率.方法 应用高铁血红蛋白还原试验筛查G6PD缺乏症,筛查阳性者再用G6PD/6PGD比值法确诊.结果 7 309例男性受检者和7 302例女性受检者中...
来源:《检验医学与临床》 2013 年 10卷 7期
目的 研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型.方法 对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性.对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G...
来源:《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2013 年 18卷 5期
目的 了解云南省15个少数民族儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对云南省15个少数民族11 759名儿童进行G6PD缺乏症的筛查,采用荧光斑点试验和...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2013 年 30卷 2期
目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率.方法:本院出生的10 303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72 h采足跟血制成血斑.CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定...
来源:《中国妇幼保健》 2007 年 22卷 1期
目的 为1例自身抗体阳性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)贫血患儿筛选合适红细胞血液制剂,纠正其低血红蛋白血症.方法 采用微柱凝胶法进行血型鉴定,抗人球蛋白法进行抗体筛查和交叉配血.结果 患儿存在...
来源:《临床输血与检验》 2016 年 18卷 3期
目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率.方法:对出生72 h后的7 412名新生儿采集足跟血制...
来源:《中国妇幼保健》 2007 年 22卷 27期
目的 分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系.方法 收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其母亲标本,荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝法分别进行G6PD酶活性筛查与酶活性...
来源:《中国生育健康杂志》 2019 年 30卷 3期
目的 了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状.方法 对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析.结果 G6PD缺乏症...
来源:《中国热带医学》 2013 年 13卷 1期