薄基底膜肾病是指临床表现为良性家族性血尿,病理以肾小球基底膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。估计TBMN的疾病频率约为1/10 000;此外,发现用于移植供体肾脏中,约5.2%~9.2%的肾脏表现…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
…构瘤患者伴有结节性硬化,为常染色体显性基因,是遗传的家族性疾病。我国绝大多数肾血管平滑肌脂肪瘤患者不伴有结节性硬化症,男女发病比例为1:4,诊断时的年龄为20~50岁,40岁以上占多数。随着影像学进步…
参与专家:管考鹏、张小东
我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾(ADPKD),常于青中年时期被...
参与专家:瓦斯里江·瓦哈甫、张小东
尿酸是嘌呤代谢的产物,是一种弱的有机酸。pH值7.40时,血浆中尿酸盐的饱和度是7mg/dl(416.36μmol/L)。尿酸盐在血中浓度呈过饱和状态时即可沉积于肾脏而引起高尿酸血症肾损害,称为高尿酸性肾病,主...
参与专家:刘莉、黄雯
肾细胞癌是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤,又称肾腺癌,简称为肾癌。占肾脏恶性肿瘤的80%~90%。在我国肾肿瘤的发病率在泌尿系统肿瘤中排第二位。据中国肿瘤登记年报的资料显示,我国肾癌的发...
参与专家:管考鹏、张小东
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点,影响多个器官系统,包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜和肾脏等。具有非常复杂多变的临床表现,...
参与专家:陈彬、李伟
马兜铃酸肾病是一类由短期大剂量或长期低剂量服用含有马兜铃酸成分的药物所导致的急性或慢性肾小管间质疾病。其确切发病机制仍不明确。现有研究表明,马兜铃酸主要损伤肾小管上皮细胞,但不同剂量的马兜...
参与专家:吴华、黄雯
痛风是嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少而致血尿酸水平升高,尿酸盐(MSU)晶体沉积于组织或器官并引起组织损伤的一组临床综合征,主要表现为反复发作性关节红、肿、热、痛与功能障碍,甚至关节畸形、肾石病及…
参与专家:青玉凤、戴冽
遗传性聋是指由来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失,父母一方或双方可为与子代表型类似的耳聋患者,也可为听力正常的致病基因携带者。先天性聋发生率约1/1000,其中60%由遗传因素导致,另外40…
参与专家:袁永一、戴朴,韩维举
特发性高钙尿症(idiopathichypercalciuria,IH)是指病因不明,临床表现肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和/或尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等…
参与专家:党西强、黄建萍