线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
儿童甲状腺癌病程长,大部分为分化型甲状腺癌,预后较好;未分化癌多为乳头状癌,病死率低,淋巴结转移及远处转移率较高,预后良好。手术治疗目前仍是其主要治疗方法。手术并发症为主要死亡原因,因此选择适宜的…
参与专家:原春辉、填写审稿人姓名
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱和骨骼钙化障碍,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成熟骨矿化…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是指睡眠时上气道反复发生完全或部分塌陷引起的睡眠时呼吸暂停和(或)通气不足,患者可伴有睡眠打鼾、睡眠结构紊乱,频繁发生血氧饱和度下降以及日间嗜睡等症状。OSAHS可…
参与专家:叶京英
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
…功能受到严重影响,导致呼吸困难。呼吸困难是肺泡蛋白沉积症最为突出的临床表现。儿童阶段的PAP有2 种类型:致死性的先天性PAP和后天获得性的PAP。
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
…与环境因素共同作用的结果,通常自婴儿期或儿童期发病,常伴有血清IgE水平升高和外周血嗜酸性粒细胞增多,患者或家族中易发生哮喘、过敏性鼻炎和湿疹等过敏性疾病。在过去的30年中,许多国家AD的患病率大幅度…
参与专家:李世军、陆洪光、张莉
皮质醇增多症为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素(主要是皮质醇)所致病症的总称,其中最多见的是垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起的疾病类型,为库欣病。…
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤...
参与专家:李建平、张莉