免疫缺陷病(immunodeficiency,ID)是指因免疫细胞(淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞)和免疫分子(可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子)功能发生障碍引起的机体抗感染免疫功能低...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是以非免疫性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的一组临床综合征。本病病因多样,可能与家族遗传性有关,…
参与专家:黄雯
念珠菌感染引起的口炎中以白色念珠菌致病力最强,儿童期感染常称之为鹅口疮(thrush)。念珠菌是人体常见的寄生菌,其致病力弱,仅在一定条件下感染致病,故为条件致病菌,近年来随着抗生素及糖皮质激素的…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
…和类风湿关节炎三大症状。主要发生在绝经以后,40~60岁的女性,但也有报告发生在10岁以下儿童或男性。
参与专家:王秀丽
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿,或称为…
参与专家:党西强、黄建萍
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高;电…
参与专家:张在强
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
精神发育迟滞是指在18岁以前发育阶段,因遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起、临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
参与专家:李然
…骨量,最终在以后的生活中诱发骨质疏松性骨折。
佝偻病是生长板矿化及骨化发生障碍的一种疾病,因此佝偻病主要发生于骨骼未发育成熟的儿童和青少年。尽管许多疾病可以引起佝偻病,但是在大多数情况下,维生素D缺乏…
参与专家:武淑芳、王迁