Paget骨病,又称畸形性骨炎、变形性骨炎,是一种代谢性骨病,其主要表现为局部或多部位骨溶解合并骨硬化,并伴发骨折、骨畸形。该疾病具有显著地域差异,北欧、北美等地区的发病率较高,我国发生率很低...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
颅咽管瘤是沿胚胎颅咽管的发生路径生长的颅内先天性上皮性肿瘤。1903年,奥地利病理学家Erdheim确认了肿瘤的基本病理学特点,而“颅咽管瘤”这一名称由Cushing在1932年最终确定并沿用至今。颅咽管瘤约占...
参与专家:潘军、漆松涛
钾是机体重要的矿物质之一。体内钾总含量的98%存在于细胞内,是细胞内最主要的电解质。细胞外液的含钾量仅是总量的2%,但它具有重要性。正常血钾浓度为3.5~5.5mmol/L。钾有许多重要的生理功能:参与、...
参与专家:疾病编写组、宁光
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
醛固酮不敏感综合征(aldosterone insensitivity syndrome)又称假性低醛固酮血症(pseudohypoaldosteronism,PHA)是一种血清电解质代谢紊乱的异质性疾病,其临床表现的特点是:肾小管对醛固酮作用无反...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
皮质醇增多症是在1912年由Harvey Cushing首先报道,是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
参与专家:朱绪辉、韩修武
肾上腺皮质激素包括皮质醇等糖皮质激素、醛固酮等盐皮质激素和去氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮等。后者只占0.1%~1%的极少量,尿17-KS大部分来自硫酸去氢表雄酮和去氢表雄酮。硫酸去氢表雄酮的99%和去氢表雄...
参与专家:检查库编写组、李贵星
由于肾上腺皮质分泌过多的醛固酮,而引起潴钠排钾,血容量增多而抑制了肾素活性的一种病症称为原发性醛固酮增多症(简称原醛症)。高血压和低血钾综合征是此病的临床表现。与正常及高血浆肾素活性的高血...
参与专家:疾病编写组、翁建平
垂体瘤是颅内最常见的肿瘤之一,约占颅内肿瘤的10%。其主要来自神经垂体和腺垂体及胚胎期颅咽管囊残余鳞状上皮。其中最常见的是泌乳素(PRL)瘤(约占50%~55%),其次为生长激素(GH)瘤(约占20%),...
参与专家:疾病编写组、朱大龙