毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一...
来源:《中国全科医学》 2023 年 26卷 21期
来源:《温州医学院学报》 2005 年 35卷 1期
目的检测生长激素缺乏症(GHD)患者的Pit-1基因突变,研究GHD的发病机制. 方法利用银染单链构象多态性法(SSCP)和直接测序法检测GHD患者Pit-1基因突变. 结果 GHD患者中未发现Pit-1基因突变. 结论 Pit-1基因...
来源:《实用儿科临床杂志》 1999 年 14卷 3期
生长激素缺乏症(GHD)是儿童生长发育常见病,主要原因是生长激素缺乏,颜面部常表现为严重下颌后缩,临床治疗难度大.本文报道1例利用功能矫形结合差动力技术治疗有GHD病史的严重下颌后缩患者,并获得良好效果...
来源:《华西口腔医学杂志》 2022 年 40卷 5期
目的:比较生长激素与可乐定+吡唑甲氢龙在生长激素缺乏症中的治疗效果.结果:生长激素治疗组年生长速率从(2.4±1.3)cm提高到(11.0± 2.8)cm,呈明显的"追赶效应";可乐定+吡唑甲氢龙治疗组年生长速率从(3.0±1...
来源:《实用医学杂志》 2002 年 18卷 9期
目的 探讨家庭护理指导对生长激素缺乏症(GHD)的治疗效果的影响.方法 将确诊为GHD的61例患儿随机分为观察组(33例)和对照组(28例).对照组采用常规方法护理,观察组在此基础上予用药指导、运动指导、生活指...
来源:《护理学杂志》 2006 年 21卷 19期
目的 探讨成人生长激素缺乏症(AGHD)的诊断方法.方法 选择2008年10月~2010年12月在我院就诊的成人鞍区疾病患者56例,26例患者采用胰岛素耐量试验,另30例患者先后行精氨酸和左旋多巴试验检测生长激素,探测...
来源:《临床内科杂志》 2012 年 29卷 2期
生长激素缺乏症(GHD)儿童不仅身材矮小,生长速率明显减慢,骨量减少,易致成年后骨折和骨质疏松,同时还出现血糖降低,体脂增多、内脏脂肪堆积、血脂升高,及心脏结构异常、心功能受损、颈动脉内-中膜变厚等,...
来源:《实用儿科临床杂志》 2006 年 21卷 8期
成人生长激素缺乏症(AGHD)是一组临床表现多样的综合征,可表现为身体组分的改变,糖、脂、骨代谢异常,心血管疾病及骨折风险增加,生活质量下降等.诊断主要依据临床病史特征以及生长激素激发试验.重组人生长...
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2011 年 31卷 6期
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是临床常见的导致矮小的疾病.GHD大多散发,约5%~30%呈家族遗传,其中X染色体连锁遗传者(X-linked growth hormone deficiency,XLGHD)较为罕见.我们将系统...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2013 年 30卷 1期