性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强
Carney综合征是多发性内分泌腺肿瘤综合征(MEN)中的一种特殊类型。由Carney于1985年首次完整而详尽地描述,将具有黏液水肿、皮肤斑点状色素沉着和内分泌腺机能亢进者视为一综合征,这些组分也…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
早在1775年Pott医生就对阴囊癌进行了较为详尽的描述,并指出该病可能与扫烟囱职业有关;随着对阴囊癌高危因素的认识加深和劳动职业环境的改善,阴囊癌已成为较为罕见的恶性肿瘤。从阴囊癌的细胞性质看阴囊…
参与专家:杨勇、张小东
弓形虫病,是由刚地弓形虫(Toxophasmagondii)引起的人畜共患病。在人体多为隐性感染。发病者临床表现复杂,主要侵犯眼、脑、心、肝、淋巴结等。孕妇受染后,病原可通过胎盘感染胎儿,直接影响胎儿发育...
参与专家:吴炜
生殖细胞瘤是一种起源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤,发生率在亚洲较高,尤其是日本及我国台湾地区。其主要发生于男女生殖器官如睾丸、卵巢等,极少数发生于颅内,约占全部颅内肿瘤的2.1%~9.4%。在我国大陆…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
垂体前叶功能减退症指由于各种不同的病因而损伤下丘脑、下丘脑-垂体通路或垂体所导致的腺垂体全部或部分受损,其表现为一种或多种垂体激素分泌减少或缺乏,从而引起的临床综合征。垂体前叶功能减退症的...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
过敏性紫癜是以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜,常伴关节肿痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发生于2~8岁的儿童,男孩多于女孩;一年四季均有发病,以春秋二季居多。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
急性白血病在儿童恶性肿瘤中发病率最高,急性髓系白血病(AML)约占儿童急性白细胞的15%~25%。男孩发病率高于女孩;任何年龄均可发病,发病高峰在学龄前期和学龄期。急性髓系白血病是一组起源于造血…
参与专家:阮敏、魏辉
Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的细胞遗传学特点是出现特异性Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11)染色体易位及BCR-ABL融合基因形成。在儿童急性淋巴细胞白血病中该病出现的频率为3%~5%,随年龄增...
参与专家:弓晓媛、魏辉
迟发性睾丸功能减退症(LOH)是一种临床状态,属于男性性腺功能减退症中的一种,因LOH的临床诊断与治疗的特殊性,故予以专门介绍。LOH是一种与年龄相关的成年与老年男性疾病。男性50岁后,下丘脑-垂体…
参与专家:疾病编写组、赵家军