α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症),…
参与专家:杨秀秀、吕强
结核分枝杆菌初起通过肺部肺泡由多形核白细胞和巨噬细胞吞噬吸入。虽然大多数杆菌被初步遏制,但有一些被运送到该地区的淋巴结。最终,胸导管可以提供分枝杆菌进入静脉血液的机会,这可能会导致不同器官...
参与专家:杨毅、刘红耀、张雁钢、米振国
巨幼细胞贫血是由叶酸或维生素B12缺乏引起DNA合成障碍所致的贫血。
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)是来自静脉系统或右心的血栓阻塞肺动脉及其分支的疾病,以循环和呼吸功能障碍为主要临床和病理生理特征。除血栓外,其他栓子如脂肪、羊水、空气、肿瘤栓...
参与专家:谢万木、王辰
氟骨症是指长期摄入过量的氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性、侵袭性、全身性骨病。氟中毒累及牙齿称氟斑牙。患者常有全身肌肉疼痛、头晕、心悸、无力、困倦及食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻或...
参与专家:刘春雨、彭宝淦
阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病,主要临床表现为痴呆综合征。65岁以上人群痴呆患病率为4%~6%,AD占所有痴呆的60%以上,老年人每增长5岁,患病几率就增加1倍,85岁老年人患病...
参与专家:张建新
细菌感染是造血干细胞移植最常见的并发症,也是主要致死原因之一,在移植后的任一时期均可发生,尤其是造血干细胞移植后早期(移植后30天内)。异基因造血干细胞移植后细菌感染的发生率为60%~80%,较常...
参与专家:施圆圆,何祎、王建祥
慢性胰腺炎是各种病因引起胰腺组织和功能不可逆改变的慢性炎症性疾病。临床主要表现为反复发作的上腹部疼痛和胰腺内、外分泌功能不全。在国内,慢性胰腺炎发病率有逐年增高的趋势,但尚缺乏确切的流行病...
参与专家:张傲然、杨尹默
营养代谢疾病所致精神障碍是指维生素缺乏(主要为维生素B族),尤其是酶活性障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。因生活水平的日益提高,进食中维生素的摄入不足所引起的本病已较少…
参与专家:王鑫