肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
人体内蛋白质与葡萄糖通过非酶糖化反应形成糖化蛋白,其生成量直接与血糖的浓度有关,并且和糖化血红蛋白浓度相关。血清清蛋白和总蛋白的半衰期分别为17天和30天,比血红蛋白短。因此,测定糖化血清蛋白可用作…
参与专家:检查库编写组、李贵星
非感染性腹泻病包括饮食性(食饵性)腹泻病、症状性腹泻病、过敏性腹泻病以及其他腹泻病。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
β-葡萄糖醛酸苷酶是细胞溶酶体中的水解酶,在肝细胞中含量较高。测定β-葡萄糖醛酸苷酶有助于肝病观察和预后评价。同时,它是细胞外基质主要成分大分子蛋白聚糖降解的酶原之一,直接参与细胞外基质的降解过程,…
参与专家:王兵、李秀锋
氨(NH3)是氨基酸分解代谢的最终产物之一,为一种神经毒性物质,血氨过高可引起脑水肿,造成不可逆的神经损伤,甚至死亡。人体对氨的主要清除方式是在肝内通过鸟氨酸循环(Krebs-Henseleit循环)合成尿素...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
急性病毒性肝炎包括甲肝、乙肝、丙肝、丁肝、戊肝等,其中以乙肝最多。我国是乙肝高发区,妊娠合并病毒性肝炎的发病率为0.8% ~17.8%。妊娠合并毒性肝炎有重症化倾向,并容易发生凝血异常导致产后出血,...
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶来源于红细胞,催化葡萄糖-6-磷酸,生成的NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶,还原型谷胱甘肽(GSH)是保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G-6-PD缺乏者,在…
参与专家:王兵、李秀锋
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
老年糖尿病是老年人罹患的内分泌代谢性疾病中最常见的终生性疾病,包括60岁以后确诊或60岁以前确诊而延续至60岁以后的老年患者。老年糖尿病和非老年糖尿病有许多相同点,但老年糖尿病亦有许多特殊性。
参与专家:疾病编写组、向光大