钾是机体重要的矿物质之一。体内钾总含量的98%存在于细胞内,是细胞内最主要的电解质。细胞外液的含钾量仅是总量的2%,但它具有重要性。正常血钾浓度为3.5~5.5mmol/L。钾有许多重要的生理功能:…
参与专家:疾病编写组、宁光
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
神经肽酪氨酸是含有36个氨基酸残基的生物活性多肽,以酪氨酸作为氨基端,以酪氨酰胺作为羧基端,是胰多肽家族的一员。NPY广泛分布于中枢神经及周围神经系统、心血管系统中,尤其在中枢神经系统分布最为广泛。…
参与专家:刘晨、何美琳
抗可溶性肝抗原抗体对Ⅲ型自身免疫肝炎具有高度特异性,其阳性率占自身免疫肝炎的11%~32.
5%,至今尚未发现在其他疾病或正常人群中存在SLA抗体,因而诊断价值很高。…
参与专家:检查库编写组、汪国生
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
肺炎支原体肺炎是由肺炎支原体感染所致的急性肺部炎症。其患病率占小儿肺炎总发病数的10%~30%。过去认为本病多见于儿童及青少年,近年来发现婴幼儿的发病率也较高,有报道4个月的婴儿患支原体肺炎,且...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
…而且脂溶性高,在血液中与分子量为11 000的血浆蛋白结合,也渗透进入红细胞。广泛应用于肝、心、肾、肺、骨髓等器官移植,移植物抗宿主病治疗。
参与专家:检查库编写组、李贵星
先天性白内障是指婴儿出生一年内,其晶状体出现不同程度的混浊(部分或全部)。在世界范围内,先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。国外报道,在损害儿童视力的各类疾患中,先天性白内...
参与专家:赵刚平、王勤美
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青