肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
砷具有金属性,其本身毒性不高但其化合物具有较大毒性。引起砷中毒的化合物主要有三氧化二砷(俗称砒霜)、五氧化二砷、砷化氢等。在我国砷中毒多由于饮水中砷含量过高引起,也可为摄入含砷的鼠药、杀虫...
参与专家:王捷
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
营养性缺铁性贫血是婴幼儿时期最常见的一种贫血,我国2岁以下小儿的发病率为10%~48.3%。其发生的根本病因是体内铁缺乏,致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外,...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
锌为人体必需微量元素,主要存在于骨、牙齿、毛发、皮肤、肝脏和肌肉中,为100多种酶的关键组成成份,参与DNA、RNA和蛋白质的合成。儿童缺锌的主要表现为食欲差、生长发育减慢、免疫功能低下、味觉减退...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
肺结核是由结核分枝杆菌引发的亚急性的呼吸系统感染,常伴随明显的全身症状。结核分枝杆菌的传染源主要是排菌的肺结核患者,通过呼吸道传播。肺结核的常见临床表现为咳嗽、发热、盗汗和身体不适。世界卫...
参与专家:许东、宁琴
变态反应性结膜炎(allergic conjunctivitis)是结膜对外界变应原产生的一种超敏反应。它主要包括Ⅰ型变态反应(体液介导)及Ⅳ变态反应(细胞介导),其中以Ⅰ型变态反应所致的变态反应性结膜炎最常见...
参与专家:陈梅珠
低血糖症是指血浆葡萄糖(简称血糖)浓度低于2.8mmol/L而导致脑细胞缺糖的临床综合征,可因多种病因引起,其发病机制复杂,症状表现有较大的个体差异。需要注意的是,糖尿病患者低血糖的诊断界值为3.9m...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
稳定性心绞痛是在冠状动脉固定性严重狭窄的基础上,由于心肌负荷的增加引起心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧临床综合征。表现为阵发性前胸压榨样疼痛感,主要位于胸骨后部,可放射至心前区、左上肢、颈部、...
参与专家:张崟、马长生、刘小慧
类风湿关节炎是一常见的以慢性、对称性、侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫性疾病。约70%的患者类风湿因子(RF)阳性。我国RA的患病率约为0.2%~0.4%。男女患病率之比为1:2~4,患病率随年龄增长而...
参与专家:戴生明、穆荣∣北京大学人民医院