脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
意义未明的单克隆免疫球蛋白血症是1978年由Robea Kyle学者提出,其被认为是多发性骨髓瘤(MM)发展过程中的早期阶段,被界定为癌前克隆性疾病,以每年1%的速度进展为有症状多发性骨髓瘤或其他…
参与专家:李健、李增军
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血栓形成…
参与专家:张静、施均
营养代谢疾病所致精神障碍是指维生素缺乏(主要为维生素B族),尤其是酶活性障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。因生活水平的日益提高,进食中维生素的摄入不足所引起的本病已较少…
参与专家:王鑫
难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)是MDS的一类亚型,是一种克隆性多潜能造血干细胞缺陷, 其病理生理改变是克隆性造血干、祖细胞发育异常,无效造血及恶性转化危险性 ,其临床特征是骨髓中造血细胞有发育…
参与专家:章婧嫽
甲状腺功能减退症(简称甲减)为组织的甲状腺激素作用不足或缺如的一种病理状态,指多种原因引起的甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足所致的一组临床综合征。甲减的发病率有地区及种族的差异。碘缺乏地区的…
参与专家:原春辉
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病通常指…
参与专家:周康、张莉
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性…
参与专家:张丽、魏辉
获得性再生障碍性贫血(再障)是指由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以骨髓造血细胞增生减低和外周血细胞增生减低为特征,骨髓无异常细胞浸润和网状纤维增多,临床以贫血、出血和感染为…
参与专家:安文彬、陈晓娟
“肺孢子菌病(pneumocytosis)是由潜伏的肺孢子菌,在机体免疫抑制或受损时大量繁殖,破坏肺泡细胞,引起间质性肺炎即肺孢子菌肺炎(pneumocystis pneumonia,PCP)”。…
参与专家:赵伟、成骢