Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
特发性高钙尿症(idiopathichypercalciuria,IH)是指病因不明,临床表现肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和/或尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等…
参与专家:党西强、黄建萍
…增加。
烧伤后患者会出现严重的负氮平衡,蛋白质分解代谢所产生的氮主要以尿氮形式排出,约占总氮量的80%~90%,因此尿氮的排出量可大致反映人体的失氮量。尿氮排出增多为代谢率增高、蛋白质分解增强的表现。在…
参与专家:韩春茂、黄跃生
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将儿童时期…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
近年来, 由于人们生活水平的提高、生活方式的改变、人口老龄化及肥胖等因素,糖尿病的发病率在世界各国,尤其在发展中国家迅速增长。糖尿病已成为一种严重危害人类健康的常见多发的慢性代谢性疾病。2型糖尿病是…
参与专家:疾病编写组、向光大
糖尿病肾病是糖尿病常见的并发症,属于微血管病变之一。美国流行病学调查显示,年龄在20岁以上的2型糖尿病患者中,有39.7%的患者合并慢性肾脏病。随着我国人民生活水平的提高、生活方式的改变、人口老龄化…
参与专家:刘莉、黄雯
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
尿酸是嘌呤代谢的产物,是一种弱的有机酸。pH值7.40时,血浆中尿酸盐的饱和度是7mg/dl(416.36μmol/L)。尿酸盐在血中浓度呈过饱和状态时即可沉积于肾脏而引起高尿酸血症肾损害,称为…
参与专家:刘莉、黄雯
二尖瓣主动脉瓣联合瓣膜病是指病变同时累及二尖瓣和主动脉瓣的心脏瓣膜病,是最常见的联合瓣膜病,约占联合瓣膜病的48%~87%。
参与专家:马量
卵巢早衰是指妇女40岁之前卵巢功能衰退、闭经, 伴有低雌激素和高促性腺激素状态的一组疾病。近10年来POF在育龄妇女中的发生率有逐年升高且向低龄化发展的趋势。由于POF 导致不孕不育及低雌激素状态, 成...
参与专家:疾病编写组、母义明