神经纤维瘤病系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病,是最常见的神经皮肤性疾病。神经纤维瘤病1型占神经纤维瘤病的90%以上。外周多发神经纤维…
参与专家:王占祥
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
一般认为神经纤维瘤病(NF)是由于先天性发育缺陷所致,是一种单纯的常染色体显性遗传病,不规则遗传,其表现度不同,但5岁后外显率...
病理
大体所见 肿瘤呈纺锤状,质软无囊变,无包膜,但界限较清楚。位于真皮和皮下组织内,瘤体主要由神经膜细胞和神经鞘细胞组成,并可见...
该病为良性肿瘤,发生于神经纤维上,多见于皮肤和周围神经干,也可累及颅神经干和深部脊神经干,无其他组织转移。
病史要点
NF1是单纯的常染色体显性遗传,表现度不同,但5岁后外显率几乎为100%。同时,该病自发突变率高,30%~50%的病例来自新发体细胞突变...
症状要点
临床表现为全身皮肤常有褐色色素沉着斑点(牛奶咖啡色斑),皮肤可触及肿块,可沿一条神经发生多个肿瘤或全身皮下多发的周围神经纤...
治疗原则
对于外周多发神经纤维瘤病(NF1),外科医生必须先确定患者的症状是否由该神经受累引起。目前无特效治疗,手术切除是治疗本病唯一有...
一般治疗
神经纤维瘤病1型(NF1)无法治愈,各种治疗措施均是为了改善症状。其一般治疗处理与其他神经系统肿瘤患者相同。饮食上宜吃胶原蛋白...
…的从生理畸形、疼痛到认知障碍的综合征,该病有两型:Ⅰ型(NF1)和Ⅱ型(NF2),遗传学和临床表现都有明显差别,其中Ⅰ型神经纤维瘤病又称为周围性神经纤维瘤病,Ⅱ型神经纤维瘤病又称为双侧听神经纤维瘤病。
参与专家:宋慧锋
…生物学和分子生物学特点将其分为1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF-1)和2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF-2)。NF-1又称Von …
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一
参与专家:劳杰
颈部神经源性良性肿瘤是指来源于颈部神经纤维组织的一类良性肿瘤,包括神经鞘瘤、副神经节瘤(化学感受器瘤)、神经纤维瘤病、黏膜神经瘤、外伤性神经瘤、皮肤神经鞘黏液瘤、神经束膜瘤和粒状细胞瘤。临床较多见是…
参与专家:华清泉
神经纤维瘤病是一种相对常见的累及皮肤、神经系统、骨骼、内分泌腺等多系统的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ主要表现为皮肤牛奶咖啡斑和…
参与专家:陈彬、李伟
神经纤维瘤病是一种相对常见的累及皮肤、神经系统、骨骼、内分泌腺等多系统的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ主要表现为皮肤牛奶咖啡斑和…
参与专家:杨智君、刘丕楠
神经源性肿瘤在头颈部肿瘤中不多见,恶性神经源性肿瘤在颈部肿瘤就更少见,发病率非常低。种类包括:恶性外周神经鞘瘤、神经母细胞瘤、软组织恶性黑色素瘤、自主神经瘤等,其中恶性外周神经鞘瘤最多见。
参与专家:华清泉
…新生儿。成人少见,且多为恶性。本病进展缓慢,常伴有先天性小眼球和神经纤维瘤病。视神经胶质瘤伴发神经纤维瘤病者高达15%~50%。
参与专家:李志刚
…表浅,良性者多是单发,多发者见于神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)。
MPNST约占外周神经鞘瘤的2%,恶性软组织肿瘤的5%~10%。其在普通人群的发病率约为1/10万,而2%~5%的NF1患者可能恶变,超过…
参与专家:彭林、陆云涛、漆松涛/南方医院