先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄激素…
参与专家:疾病编写组、赵家军
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
代谢综合征是指一组多代谢紊乱疾病集合的综合征,包括:肥胖(尤其是腹型)、胰岛素抵抗/高胰岛素血症、脂代谢异常、糖代谢异常和高血压,除此之外,微量白蛋白尿、高尿酸血症、血凝及纤溶异常、瘦素抵抗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
多囊卵巢综合征是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征,是生育期妇女月经紊乱最常见的原因。临床以闭经、不孕、功血、多毛、肥胖为特征,伴高胰岛素血症及胰岛素抵抗。
参与专家:疾病编写组、吕杰强
…以及其他因素产生过量的雄激素如雄烯二酮等引起了毛发增多。包括发病年龄、起病及进展的急缓、有无月经紊乱及其他男性化症状和程度等。
参与专家:疾病编写组、母义明
…-睾丸轴的功能减退,血清睾酮水平下降,并因此出现多个器官或系统的功能异常表现。LOH曾称为男性更年期综合征、老年男性部分性雄激素缺乏(PADAM)综合征或雄激素缺乏(ADAM)综合征。2002年,国际…
参与专家:疾病编写组、赵家军
糖皮质激素不敏感综合征是指患者血和尿中的糖皮质激素明显高于正常水平,但由于靶细胞上的受体对其敏感性降低,而引起的一系列临床综合征,常见高血压、低血钾及高雄激素血症等。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
精囊癌是一种极其罕见的恶性肿瘤,尽管精囊也可发现肉瘤,但更为罕见,目前精囊癌多指精囊腺癌。精囊癌早期多无症状,或仅以血精症状出现,得到诊断时多为晚期,而且精囊癌的预后极差。由于精囊癌诊断困...
参与专家:杨勇、张小东
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强