α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ,GSDⅢ)为常染色体隐性遗传,是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病等。GSDⅢ型的特点是累及肝脏、心肌和骨骼肌...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
卵巢早衰是指妇女40岁之前卵巢功能衰退、闭经, 伴有低雌激素和高促性腺激素状态的一组疾病。近10年来POF在育龄妇女中的发生率有逐年升高且向低龄化发展的趋势。由于POF 导致不孕不育及低雌激素状态, 成...
参与专家:疾病编写组、母义明
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
腹泻是一种常见临床症状,并非一种疾病,是指排便次数明显超过平日习惯的频率,粪质稀薄,水分增加,常伴有排便急迫感及腹部不适或失禁等症状。而慢性腹泻是指病程在两个月以上的腹泻或间歇期在2~4周内...
参与专家:王拥军,张燕萍、张澍田
年龄满18岁而月经尚未来潮,或16岁既无月经来潮亦无性征发育,或第二性征发育成熟两年以上仍无月经来潮为原发性闭经。已经建立月经周期,而停经3个周期或时间超过6个月称继发性闭经。妊娠和绝经属于生理...
参与专家:疾病编写组、母义明
女性青春期发育延迟是指女孩13岁仍无第二性征发育,至16岁仍无月经来潮,或青春期起动时间正常,但进展缓慢,青春期开始后5年仍无月经初潮。
参与专家:疾病编写组、母义明
癫痫是由多种病因引起的慢性脑部疾患,以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征。根据所侵犯神经元的部位和放电的范围,可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经功能...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
吸收不良综合征是多种疾病导致小肠对营养成分包括蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质和电解质吸收不良,而从粪便中排泄,引起营养物质缺乏的临床综合征,其中以脂肪吸收不良最为突出。它可以是多种物质的...
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院