根据世界卫生组织2008修订分类标准,“难治性血细胞减少伴多系发育异常”是骨髓增生异常综合征(MDS)的最常见类型。
骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组高度异质性克隆性疾病,在儿童和青少年中…
参与专家:任媛媛、陈晓娟
…的相关流行病学调查资料。国外调查研究显示,在大量脐带血样本中检测杂合子出现的频率,估计白种人约1%,非裔美国人约有2.4%。大规模基因突变分析显示PK缺乏在白种人中的发病率约25/1000000。
参与专家:李建平、周康
克罗恩病(Crohn’s disease,CD)是一种节段性累及整个消化道的跨全程肠壁的慢性炎症性疾病,主要累及小肠尤其是末端回肠,可造成机体明显的营养障碍及明显的肠道外表现。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
腹泻是一种常见临床症状,并非一种疾病,是指排便次数明显超过平日习惯的频率,粪质稀薄,水分增加,常伴有排便急迫感及腹部不适或失禁等症状。而慢性腹泻是指病程在两个月以上的腹泻或间歇期在2~4周内的复发性…
参与专家:王拥军,张燕萍、张澍田
阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,以神经炎性斑、神经原纤维缠结、神经元缺失为典型病理改变,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为障碍,是老年期痴呆最常见的类型,约占老年期痴呆的50%。…
参与专家:张巍
对于妊娠妇女来说,糖尿病的分类可以分为以下三类:1患有1型糖尿病的妇女;2在怀孕前已知有T2DM的妇女;此二者统称为糖尿病合并妊娠。3妊娠糖尿病(GDM),是指在怀孕期间发生或第一次发现有葡萄糖耐量…
参与专家:疾病编写组、向光大
多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘疾病中的典型代表,可累及中枢神经系统各个部位,因此临床表现多样,且具有时间和空间多发性的特点。对年龄低于10岁或大于50岁的患者诊断需谨慎。
参与专家:张星虎、王化冰
口腔念珠菌病是由念珠菌感染所引起的口腔黏膜疾病,是人类最常见的口腔真菌感染。
参与专家:曾昕、陈谦明
克罗恩病是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病。克罗恩病和溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病。从口腔至肛门各段消化道均可受累,呈节段性或跳跃式分布。临床上以腹痛、腹泻、体重下降、腹块、瘘管…
参与专家:牛应林︱北京友谊医院、何振︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤红细胞或前…
参与专家:李建平、张莉