上腔静脉综合征(SVCS)是临床中最常见的肿瘤急症,主要是由胸内肿瘤压迫上腔静脉引起的急性或亚急性呼吸困难和面颈部肿胀;上腔静脉阻塞也可以因肿瘤浸润、栓塞或血管纤维化所致。查体可见面颈、上肢和胸部…
参与专家:兰超、王秀洁
弓形虫病,是由刚地弓形虫(Toxophasmagondii)引起的人畜共患病。在人体多为隐性感染。发病者临床表现复杂,主要侵犯眼、脑、心、肝、淋巴结等。孕妇受染后,病原可通过胎盘感染胎儿,直接影响胎儿发育...
参与专家:吴炜
生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。异常增生的原始细胞可在骨髓聚集并抑制正常造血功能,同时也可侵及骨髓外的组织,如脑膜、淋巴结、性腺和肝…
参与专家:刘晓明、魏辉
自身炎症性疾病(auto-inflammatory diseases,AIDs)是一组少见的遗传性疾病,系由于编码参与炎症反应相关蛋白的基因突变,导致炎症过程不受抑制的增强所致,常表现为婴儿期或幼年期起病的周期性全身性...
参与专家:沈敏∣北京协和医院王迁∣北京协和医院、穆荣∣北京大学人民医院
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强
慢性病贫血(ACD)又称为炎症性贫血,是指与慢性感染、炎症、组织损伤和肿瘤相关的一类轻到中度的贫血(Hb 70~120g/L)。发病率仅次于缺铁性贫血。该病起病缓慢,进展不快,常伴慢性感染、炎症、…
参与专家:聂能、施均
运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的神经变性疾病。临床表现为上、下运动神经元受损的症状和体征的不同组合,表现为肌无力、肌萎缩、延髓...
参与专家:张巍
过敏性紫癜是以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜,常伴关节肿痛、腹痛、便血、血尿和蛋白尿。多发生于2~8岁的儿童,男孩多于女孩;一年四季均有发病,以春秋二季居多。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
…Hirschsprung disease;HD)和肿瘤易感性。
参与专家:陈玉梅、陈晓娟