高钾型周期性瘫痪为一组门控钠通道亚单位SCN4A基因突变引起的发作性肌肉麻痹,伴有肌肉强直、血钾升高或正常。常染色体显性遗传。突发性四肢肌肉力弱,但无完全麻痹,周期性不突出。服钾诱发,服钙剂后...
参与专家:唐鹤飞、张在强
门静脉血栓(portalvein thrombosis,PVT)在大量的临床事件中都可以出现,是指门静脉或其支流血管腔被血栓完全或部分阻塞。它是非硬化性窦前门脉高压的主要原因,Virchow三联征(血流减慢/门脉高压、高凝...
参与专家:张剑、梁廷波
肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
先天性肥厚性幽门狭窄是指新生儿期由于幽门肥厚特别是环肌肥厚引起的幽门梗阻。男性居多,男女比例约为4~5 : 1。发病原因多种多样,包括环境因素及遗传因素。环境因素与母乳喂养、季节性变化有关,早产...
参与专家:疾病编写组、金先庆
静脉曲张是发生于眼眶内的静脉畸形性扩张,静脉可规则地囊状扩张或不规则条形扩张。属于血管畸形,是由血管构成的肿物而不是真正的血管瘤。静脉曲张在眼眶占位病变中并不少见,但由于很少得到病理活检标...
参与专家:魏锐利
门静脉血栓在大量的临床事件中都可以出现,是指门静脉或其支流血管腔被血栓完全或部分阻塞。它是非硬化性窦前门静脉高压的主要原因,Virchow三联征(血流减慢/门静脉高压、高凝状态、血管内皮损伤)中的任...
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
糖尿病已成为我国重要的公共卫生问题。我国20岁以上人群糖尿病患病率已达9.7%。糖尿病的眼部并发症是仅次于心血管并发症的常见病患,会导致视力损伤,甚至致盲。其中以糖尿病视网膜病变(DR)的视力损害最为...
参与专家:王凤华、王勤美
1型糖尿病指由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏所引起的糖尿病,但不包括已经阐明病因的细胞破坏所引起的糖尿病。1型糖尿病患病率各国报道差异很大,相对多见于白种人或有白种人血统的人群。在整个儿...
参与专家:疾病编写组、向光大