例1 女,G1P1, 1989年2月21日足月顺产,Apqar评分10分.其父母系近亲结婚,患儿外公与祖母系堂兄妹.
来源:《中华皮肤科杂志》 1992 年 25卷 2期
Netherton综合征是一种罕见且严重的常染色体隐性遗传性疾病,由于SPINK5基因变异引起,常于新生儿期发病,先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性体质是该病典型的三大临床特征。本文报道1例经基因检...
来源:《中华新生儿科杂志》 2022 年 37卷 4期
来源:《中华妇产科杂志》 1994 年 29卷 4期
先天性鱼鳞病是一组以皮肤表皮增生、角化过度、脱屑为主要特征的遗传性疾病,是新生儿期罕见疾病,本文报道一例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病.患儿,女,日龄 1 小时,出生时全身皮肤呈羊皮纸样,眼睑外翻,鼻...
来源:《中国麻风皮肤病杂志》 2023 年 39卷 7期
Netherton综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要以先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性素质为特征性表现.本文报道1例新生儿Netherton综合征病例,总结患儿临床和实验室特点、基因检测结...
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2019 年 34卷 6期
本文报道1例新生儿Omenn综合征,表现为生后皮肤大面积蜕皮,伴有鱼鳞状脱屑,全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病,主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变,预后...
来源:《中华新生儿科杂志》 2021 年 36卷 1期
来源:《现代中西医结合杂志》 2003 年 12卷 14期