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非典型智力障碍伴射精障碍患者1例的 ARID1B基因变异分析
循证文献
病例文献
目的:探讨1例非典型智力障碍伴射精障碍患者的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年11月18日于空军军医大学第一附属医院就诊的1例非典型智力障碍伴射精障碍患者为研究对象。采集患者相关临床资料,抽取...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 9期
母源低比例 TCF4基因嵌合变异所致Pitt-Hopkins综合征患儿1例的...
病例文献
目的:探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法:选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 6期
类型
病例(1)
循证(1)
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