Lennox-Gastaut综合征是一种国际公认的难治性癫疒间,也是一种年龄依赖性癫疒间性脑病。以多种发作形式并存、精神发育迟滞和脑电图的表现以发作间期慢棘慢波和睡眠期快波暴发为特征。用于Lennox-Gastau...
来源:《国际儿科学杂志》 2014 年 5期
目的 分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异.方法 收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿,采用目标基因捕获测序技术进...
来源:《中华医学杂志》 2018 年 98卷 42期
目的:探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法:选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 6期
目的:探讨1例非典型智力障碍伴射精障碍患者的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年11月18日于空军军医大学第一附属医院就诊的1例非典型智力障碍伴射精障碍患者为研究对象。采集患者相关临床资料,抽取...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 9期