目的:应用苯丙氨酸羟化酶( phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合基因序列分析对经典型苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)进行产前基因诊断.方法:...
来源:《现代妇产科进展》 2011 年 20卷 10期
目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切酶等方法综合分析PKU高危胎儿....
来源:《天津医药》 2003 年 31卷 2期
①目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法.②方法采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析技术和聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术,对5个苯丙酮尿症家系中17个成员的苯丙氨酸羟化酶基因...
来源:《青岛大学医学院学报》 2000 年 36卷 3期
[目的] 应用基因短片段重复序列(STR)对4例曾生育过经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿的孕妇,在妊娠8~11周进行产前诊断. [方法] 采用盲取法吸取绒毛组织,提取DNA.应用聚合酶链反应扩增STR,经变性凝胶电泳,再用...
来源:《中国儿童保健杂志》 2002 年 10卷 4期
苯丙酮尿症(PKU)是最常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育.目前,利用细菌...
来源:《国际生物医学工程杂志》 2012 年 35卷 5期
目的 对1个回汉通婚的经典型苯丙酮尿症家系第2胎胎儿进行产前DNA突变分析.方法 采集家系成员外周血标本和受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,采用Sanger测序检测PAH基因突变情况,采用二代测序法检测Sa...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2015 年 29卷 11期
苯丙酮尿症是新生儿必须筛查的疾病之一.该病是否及时诊断和治疗关系到苯丙酮尿症患者的生命质量.随着分子生物学的发展,苯丙酮尿症成为一个新的研究方向.从病因与发病机制、临床表现、实验室检查和治疗等...
来源:《国外医学(社会医学分册)》 2002 年 19卷 3期
目的应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性.方法通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异PCR产物.结果在61个正常中国人和6个苯丙酮尿症家系中共检测到...
来源:《中国医学科学院学报》 1998 年 20卷 6期
目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法.方法:提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA,提取4例胎儿羊水DNA,采用PCR...
来源:《郑州大学学报(医学版)》 2008 年 43卷 1期
为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径,应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。(1)聚合酶链反应—短串联重复序列连锁分析:通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子...
来源:《中华医学遗传学杂志》 1997 年 14卷 6期