糖原累积病I型是糖原累积病中较常见且较严重的一种类型.根据典型临床表现和基因检测,该疾病可以得到明确诊断.饮食治疗可改善代谢紊乱和长期预后,但无法逆转部分并发症.该文对糖原累积病I型的分子病理学...
来源:《国际儿科学杂志》 2008 年 35卷 5期
糖原累积症V型是一种由肌糖原磷酸化酶(muscle glycogen phosphorylase,PYGM)缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,其临床特征为运动不耐受、再振作现象和血清肌酸激酶水平增高.本文报道了1例中国糖原累积症V...
来源:《遗传》 2022 年 44卷 11期
糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)属于罕见疾病,常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现,易与炎性肌病相混淆,临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性,以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现,血清抗转录中介因子1(T...
来源:《中华风湿病学杂志》 2020 年 24卷 2期
来源:《检验医学与临床》 2018 年 15卷 22期
背景肝糖原累积病是一组罕见的累及肝脏的遗传性糖代谢障碍疾病,各型有相似的临床表现,基因检测已取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法,对肝糖原累积病的确诊、分型及治疗提供了可靠的依据.目的研究肝糖...
来源:《中国全科医学》 2020 年 23卷 15期
来源:《临床误诊误治》 2008 年 21卷 6期
来源:《临床军医杂志》 2003 年 31卷 2期
目的 探讨糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断.方法 分析3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习.结果 3例患者中男性1例,女性2例,年龄21~37岁,平均27岁...
来源:《中华风湿病学杂志》 2007 年 11卷 9期
来源:《临床检验杂志》 2001 年 19卷 3期
对于Ⅰ型糖原累积症患儿,饮食管理能够最优化地维持机体葡萄糖内环境的稳定,纠正或改善代谢紊乱,并保持最佳营养状态,促进患儿自身生长和发育。本文对Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展进行综述,...
来源:《中华现代护理杂志》 2021 年 27卷 11期