来源:《临床儿科杂志》 2006 年 24卷 12期
目的:探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法:收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 9期
目的:通过分析儿童肝糖原累积病的临床特点及随访情况,提高该病的诊疗水平.方法:回顾分析2002年1月~2011年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的24例肝糖原累积病患者的临床资料,其中随访到13例.结果:男性...
来源:《中国妇幼保健》 2013 年 28卷 36期
来源:《西北国防医学杂志》 2010 年 31卷 2期
糖原累积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是最常见的糖原累积症类型.这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常.患者的临床表现因起病年龄,病情进展速率和严重性而存在差异.近年来G...
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2015 年 35卷 5期
来源:《护士进修杂志》 2007 年 22卷 8期
来源:《中国误诊学杂志》 2008 年 08卷 33期
来源:《实用护理杂志》 2002 年 18卷 12期