目的 探讨微卫星DNA不稳定性(Microsatellite instability, MSI)与遗传性非息肉病性大肠癌(Hereditary nonpolysis colorectal cancer,HNPCC)的关系.方法 采用银染PCR-SSCP方法,检测4例遗传性非息肉病性大...
来源:《第一军医大学学报》 1999 年 19卷 2期
目的 探讨中国北方人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)微卫星不稳定性(MSI)和错配修复(MMR)基因突变的特征.方法 通过MSI检测和MMR基因种系突变检测对30个中国北方人HNPCC家系进行系统分析.结果 ①25个...
来源:《胃肠病学和肝病学杂志》 2008 年 17卷 4期
林奇综合征约占所有结直肠癌的3
来源:《中华胃肠外科杂志》 2019 年 22卷 7期
目的 探讨在散发性大肠癌患者中筛查错配修复(MMR)基因胚系突变的可行性和策略.方法 以150例散发性大肠癌患者为研究对象,以微卫星不稳定性(MSI)检测和免疫组化(IHC)检测作为初筛方法,对MSI-H表型或IHC检...
来源:《胃肠病学和肝病学杂志》 2010 年 19卷 7期
微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是由DNA错配修复(mismatchrepair,MMR)蛋白功能缺失所导致,其分子特征被认为是重要的基因标记物,在结直肠癌的筛查、分类、诊断、治疗和预后的应用中有重...
来源:《昆明医科大学学报》 2020 年 41卷 4期
遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(misma...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2016 年 8卷 2期
目的对中国人遗传性非息肉病性结直肠癌的肿瘤组织进行hMSH2和hMLH1蛋白表达监测及微卫星不稳定性检测.方法共收集58个符合不同临床诊断标准的家系,对符合Amsterdam标准24个家系(AC组)的38个肿瘤(来自22个...
来源:《中华肿瘤杂志》 2003 年 25卷 5期
目的微卫星是存在于人体基因组中的小片段核苷酸序列的串联式重复序列,有许多报道表明在遗传性结直肠癌中出现微卫星不稳定性.为了了解其在散发性结直肠癌发生发展中的作用,我们检测了50例散发性结直肠癌...
来源:《实用肿瘤学杂志》 2000 年 14卷 3期
背景与目的:由于细胞错配修复功能缺陷而导致基因组微卫星序列高度不稳定是遗传性非息肉性大肠癌发生的主要原因.以往的研究表明胃癌组织也有错配修复蛋白表达的缺失,但错配修复基因突变频率却很低;而启动...
来源:《癌症》 2005 年 24卷 3期
目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传...
来源:《中国普外基础与临床杂志》 2005 年 12卷 2期