目的:阐明Gaucher病的临床病理形态特征,以提高对脾Gaucher病的认识,减少误诊,为临床诊断提供确切的依据.方法:应用苏木精伊红染色,光镜组织形态学观察,特殊染色PAS、免疫组织化学染色技术,结合相关文献对...
来源:《蚌埠医学院学报》 2006 年 31卷 1期
戈谢病(Gaucher disease)为常染色体隐性遗传病,属于少见疾病,目前治疗方法有限,而脾脏切除后长期随访更是罕有报道,现介绍一例脾脏切除术后长期随访患者,以提高对此疾病的认识.
来源:《中华肝脏病杂志》 2019 年 27卷 8期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2010 年 26卷 2期
来源:《临床肝胆病杂志》 2016 年 32卷 10期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2021 年 37卷 9期
来源:《中国医师杂志》 2011 年 13卷 12期
戈谢病属先天代谢性疾病,国内罕见,临床表现为多脏器受累,呈进行性,严重时可危及生命,易误诊,因此早期识别显得尤为重要。该文报告了1例7月大女性婴儿,因发现腹部肿块2 d 入院,入院后行骨髓穿刺术...
来源:《新医学》 2016 年 47卷 5期
来源:《临床误诊误治》 2011 年 24卷 1期
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者,因少见的脾梗死而行全脾切除术。分析脾切除在戈谢病的临床适应证及随访管理措施。
来源:《中华肝脏病杂志》 2021 年 29卷 6期
本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病.本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性.
来源:《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018 年 11卷 1期