先天性肾上腺皮质增生症-临床诊疗知识库

先天性肾上腺皮质增生症

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

翁建平（中山大学附属第一医院）
赵家军（山东省立医院）

先天性肾上腺皮质增生症（CAH），指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏，所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏，肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失，导致下丘脑-腺垂体系统的促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，从而使肾上腺皮质增生。目前，我国还未进行全面的流行病学调查。上海的新生儿发病率约为1:15 321；无锡的新生儿发病率约为1:16 866；欧美地区约为1:15 000～ 1:16 000。先天性肾上腺皮质增生症最常见的缺陷酶是21-羟化酶（21-OHD），可占90%以上，除此以外还可见于11-β羟化酶缺陷症（11β-OHD），3β类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症，17α-羟化酶缺陷症（17α-OHD）以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷的临床表现和实验室检查结果也不尽相同。治疗方面主要强调早期诊断、早期治疗，尤其是21-羟化酶和11-β羟化酶缺陷型。如果于胚胎早期发现，并及时进行诊治，则可阻止雄激素分泌过多引起的男性化表现，婴儿发育可正常；如果出生时未能进行筛查，可导致发育异常，甚至可夭折。

先天性肾上腺皮质增生症