首页
内分泌科 神经内科 心血管内科 消化内科 风湿免疫科 血液科 肾内科 呼吸内科 神经外科 心脏外科 胸部外科 普通外科 肝胆外科 烧伤外科 整形外科 泌尿外科 妇产科 儿科 皮肤性病科 感染科 眼科 急诊科 精神科 口腔科 肿瘤科 骨科 耳鼻咽喉头颈外科
疾病 检查 药品 操作 文献 专题 路径 法规 量表

您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线，
如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改

确定
首页 > 内科 > 内分泌科 > McCune-Albright综合征
McCune-Albright综合征
McCune-Albright综合征

疾病概述

临床文献

专题内容

撰稿：
疾病编写组
审稿：
李焱 （中山大学孙逸仙纪念医院）
刘超 （江苏省中西医结合医院）
McCuneAlbright Syndrome（MAS）综合征是一种较少见的散发性先天性伴有皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍综合征。其内分泌功能障碍可表现为性早熟、甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白（Gs蛋白）α亚基基因的基因突变引起，进而使腺苷酸环化酶持续激活，引起cAMP增加，使Gs蛋白偶联受体的活性被持续激活，导致的多种内分泌腺体功能亢进。由于基因的突变是体细胞突变而非生殖细胞突变，故该病为散发性，不具备遗传性，临床表现因突变累及的组织不同而复杂多变。各种族人群均可能发病，患病率在1/100000～1/1 000000之间，我国已有零星病例报道, 但该病准确的发病率尚不清楚。
McCune-Albright综合征
收藏
McCuneAlbright Syndrome（MAS）综合征是一种较少见的散发性先天性伴有皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍综合征。其内分泌功能障碍可表现为性早熟、甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白（Gs蛋白）α亚基基因的基因突变引起，进而使腺苷酸环化酶持续激活，引起cAMP增加，使Gs蛋白偶联受体的活性被持续激活，导致的多种内分泌腺体功能亢进。由于基因的突变是体细胞突变而非生殖细胞突变，故该病为散发性，不具备遗传性，临床表现因突变累及的组织不同而复杂多变。各种族人群均可能发病，患病率在1/100000～1/1 000000之间，我国已有零星病例报道, 但该病准确的发病率尚不清楚。
【标准名称】：
McCune-Albright综合征
【英文名称】：
McCune-AlbrightSyndrome
【疾病代码】：
Q78.101
【别名】：
多发性骨纤维结构不良症；骨纤维异常增殖症；Albright综合征
【缩写名】：
MAS
【分类】：
内分泌科
疾病概述 临床文献 专题内容
McCune-Albright综合征
收藏
疾病概述 临床文献 专题内容
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

李焱 (作者空间)

中山大学孙逸仙纪念医院

刘超 (作者空间)

江苏省中西医结合医院

热门关注
免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。

关于我们 产品特色 专家团队

免责声明：本知识库提供的有关疾病、症状、检查、药品、指南规范、循证文献和病例文献等信息仅供医生学习参考。

2015 北京万方数据股份有限公司 互联网药品信息服务资格证书号：(京)-经营性-2011-0017 京ICP证010071号