脂肪酸氧化酶缺陷综合征-临床诊疗知识库

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脂肪酸氧化酶缺陷综合征

脂肪酸氧化酶缺陷综合征

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

郭晓惠（北京大学第一医院）
杨刚毅（重庆医科大学附属第二医院）

人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关，参与的生物酶包括胞膜肉碱（carnitine）转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ（CPTⅠ，CPTⅡ）、长链酰基辅酶A脱氢酶（long-chain acyl-CoAdehydrogenases，LCAD）、中链酰基辅酶A脱氢酶（medium-chain acyl-CoA dehydrogenases，MCAD）和短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chain acyl-CoAdehydrogenases，SCAD）、2,4-二烯酰-辅酶A还原酶（2,4-Dienoy-CoA reductase）和长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶（long-chain 3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenase，LCHAD）等。如果这些酶蛋白的基因异常，即可引起脂肪酸氧化酶缺陷（fatty acid oxidase deficiency）综合征。

脂肪酸氧化酶缺陷综合征

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人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关，参与的生物酶包括胞膜肉碱（carnitine）转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ（CPTⅠ，CPTⅡ）、长链酰基辅酶A脱氢酶（long-chain acyl-CoAdehydrogenases，LCAD）、中链酰基辅酶A脱氢酶（medium-chain acyl-CoA dehydrogenases，MCAD）和短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chain acyl-CoAdehydrogenases，SCAD）、2,4-二烯酰-辅酶A还原酶（2,4-Dienoy-CoA reductase）和长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶（long-chain 3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenase，LCHAD）等。如果这些酶蛋白的基因异常，即可引起脂肪酸氧化酶缺陷（fatty acid oxidase deficiency）综合征。

【标准名称】：

脂肪酸氧化酶缺陷综合征

【英文名称】：

fatty acid oxidase deficiency syndrome

【疾病代码】：

【别名】：

无

【缩写名】：

无

【分类】：

内分泌科

疾病概述

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