爱德华兹综合征-临床诊疗知识库

爱德华兹综合征

疾病概述

临床文献

撰稿：

疾病编写组

审稿：

宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

【标准名称】：

爱德华兹综合征

【英文名称】：

Edwards syndrome

【疾病代码】：

Q91.300

【别名】：

Edwards综合征；18-三体综合征

【缩写名】：

无

【分类】：

儿科

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